مجله امید
آخرین مطالب در خصوص SMA
در این قسمت نگاهی کوتاه به آخرین مطالب بلاگ در خصوص بیماری SMA میپردازیم.
با کلیک بر روی “ادامه مطلب” میتوانید به طور کامل این مقاله را مطالعه نمایید.
20
نوامبر
SMA چیست؟
بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری یک بیماری ارثی و نادر است که تاثیر عمیقی بر زندگی افراد مبتلا دارد. این بیماری به تدریج نور...
25
نوامبر
نگهداری از ریسدیپلام
ریسدیپلام به شکل پودر در بطری ارائه میشود و قبل از مصرف، باید توسط داروساز به شکل محلول خوراکی آماده شود. این مح...
25
نوامبر
ریسدیپلام موثر در بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
ریسدیپلام جدیدترین داروی تایید شده برای درمان بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) است که در سال 2020 موفق ...
25
نوامبر
علت بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
علت اصلی بروز آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) مربوط به کاهش تولید پروتئینی به نام Survival Motor Neuron (SMN) است که نق...
25
نوامبر
آتروفی عضلانی نخاعی، یک بیماری ژنتیکی
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است. به دلیل ماهیت ژنتیکی این بیماری، هر فرد دو ...
25
نوامبر
آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy) یا SMA یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که به دلیل تخریب نورونهای حرک...
20
نوامبر
SMA چیست؟
بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری یک بیماری ارثی و نادر است که تاثیر عمیقی بر زندگی افراد مبتلا دارد. این بیماری به تدریج نور...
جدیدترین مقاله در خصوص بیماری SMA
علت اصلی بروز آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) مربوط به کاهش تولید پروتئینی به نام Survival Motor Neuron (SMN) است که نقش حیاتی در بقای نورونهای حرکتی دارد. این پروتئین توسط دو ژن به نامهای SMN1 و SMN2 که بر روی کروموزوم شماره 5 قرار دارند تولید میشود. ژن SMN1 ، منبع اصلی تولید پروتئین SMN به شمار میرود. در افراد مبتلا به SMA، به دلیل حذف بخشهایی از ژن SMN1 (که حدود 94 درصد بیماران را شامل میشود) یا جهشهای ژنتیکی در آن، پروتئین SMN به اندازه کافی تولید نمیشود.
