آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy) یا SMA یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که به دلیل تخریب نورونهای حرکتی تحتانی در طناب نخاعی و هستههای حرکتی در ناحیه تحتانی ساقه مغز ایجاد میشود. این نورونها وظیفه انتقال پیامهای عصبی از نورونهای حرکتی فوقانی (که در مغز قرار دارند) به ماهیچههای مختلف بدن را بر عهده دارند. نقش کلیدی این سلولهای عصبی در حرکت و کنترل عضلات موجب میشود که از بین رفتن آنها اثرات گستردهای بر عملکرد حرکتی و جسمی فرد داشته باشد.
در افراد مبتلا به SMA، تخریب تدریجی نورونهای حرکتی منجر به ضعف عضلانی و کاهش قدرت در اندامهای مختلف میشود. این ضعف عضلانی به مرور زمان باعث کاهش حجم عضلات (آتروفی) و کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) میشود. این علائم در کودکان مبتلا به SMA از همان ابتدای زندگی میتواند ظاهر شود و به دلیل ضعف عضلانی، مشکلاتی در مهارتهای حرکتی اولیه مانند نشستن، ایستادن و حتی حرکت دست و پا ایجاد میکند.
با پیشرفت بیماری، علائمی نظیر ناتوانی در بلع و اختلال در تنفس نیز ممکن است ظاهر شوند، زیرا ماهیچههایی که در عملکرد بلع و تنفس نقش دارند نیز تحت تأثیر قرار میگیرند. این مسائل میتواند زندگی فرد را به شدت تحت تأثیر قرار داده و نیاز به مراقبتهای ویژه پزشکی و توانبخشی را افزایش دهد.
آتروفی عضلانی نخاعی دارای چندین نوع مختلف است که براساس شدت و سن شروع علائم دستهبندی میشوند. به طور کلی، انواع شدیدتر این بیماری در سنین پایینتر ظاهر میشوند و اثرات بیشتری بر زندگی روزمره فرد دارند. تشخیص و درمان زودهنگام میتواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند.
آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
25
نوامبر