آتروفی عضلانی نخاعی، یک بیماری ژنتیکی

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است. به دلیل ماهیت ژنتیکی این بیماری، هر فرد دو نسخه از ژن‌ها را از والدین خود به ارث می‌برد؛ یک نسخه از مادر و یک نسخه از پدر. اگر فرد دو نسخه سالم از ژن‌های مربوطه را به ارث ببرد، سالم خواهد بود و نشانه‌ای از بیماری نخواهد داشت. اما در صورتی که هر دو نسخه از ژن دارای نقص باشند، بیماری SMA در فرد ظاهر خواهد شد.
افراد ناقل که فقط یک نسخه از ژن معیوب را دارند، علائمی از بیماری نشان نمی‌دهند و در واقع سالم‌اند؛ اما می‌توانند ژن معیوب را به نسل بعدی منتقل کنند. اگر هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند، فرزند آن‌ها در هر بارداری با احتمال 25 درصد به SMA مبتلا می‌شود. در چنین وضعیتی، 50 درصد احتمال دارد که کودک ناقل ژن باشد و 25 درصد نیز ممکن است هر دو نسخه ژن سالم را به ارث ببرد و در نتیجه هیچ نقشی در انتقال بیماری نداشته باشد.
مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که شیوع افراد ناقل ژن SMA بسته به تنوع جمعیتی متفاوت است و این شیوع از 1 درصد تا بیش از 2 درصد متغیر است. به عبارتی، در برخی جمعیت‌ها نسبت بالاتری از افراد ناقل این ژن هستند. این نکته اهمیت مشاوره ژنتیک برای زوج‌هایی که تصمیم به فرزندآوری دارند را روشن می‌سازد، به خصوص در جمعیت‌هایی که شیوع ناقلین بیشتر است.
از نظر آماری، شیوع بیماری SMA نیز متفاوت است و این بیماری به طور میانگین بین 5 تا 13 نفر از هر 100 هزار تولد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بیش از 1000 بیمار مبتلا به SMA در ایران شناسایی و ثبت شده‌اند.